Sindrom Down adalah sebuah kondisi yang diakibatkan tambahan material genetik yang terletak pada kromosom 21. Sindrom Down adalah kelainan kongenital yang paling sering ditemukan di seluruh dunia dan merupakan salah satu penyebab disabilitas intelektual. Berdasarkan penelitian, kejadian sindrom Down tidak berhubungan dengan etnis, kultur, status sosial ekonomi maupun geografi. Penyebab sindrom Down tidak diketahui, tetapi usia ibu yang lebih tua saat mengandung meningkatkan resiko lahirnya bayi dengan sindrom Down. Walaupun kelainan kromosom yang menyebabkan sindrom Down terjadi saat bayi masih di dalam kandungan, apa yang terjadi setelah kelahiran jauh lebih penting dalam membentuk individu dengan sindrom Down.
Bayi yang lahir dengan sindrom Down mudah dikenali karena karakteristik fasialnya yang khas, walaupun demikian, diagnosis pasti ditegakkan setelah pemeriksaan kariotipe bayi tersebut. Bayi dengan sindrom Down dapat mempunyai beberapa kelainan kongenital (kardiovaskular, gastrointestinal, katarak, gangguan pendengaran dan hipotiroid) atau dapat juga mengalami kondisi medis selama kehidupannya (bidang hematologi, endokrin, imunologi, audiologi, otolaringologi, oftamologi, gastrointestinal, feeding dan pertumbuhan fisik, muskuloskeletal serta neuromuskular). Karena kondisi-kondisi ini, Health Care Guide for Individu with Down Syndrome mengeluarkan suatu guideline untuk menapis dan mendeteksi awal kondisi medis pada individu dengan sindrom Down dari lahir sampai dewasa:
- Lahir:
- Evaluasi jantung (termasuk echocardiogram).
- Evaluasi pendengaran objektif (auditory brainstem response test atau evoked otoacoustic emissions test).
- Pemeriksaan oftamologi untuk mendeteksi katarak kongenital.
- Pemeriksaan fungsi tiroid.
- Merujuk untuk intervensi dini.
- Mendiskusikan ketersediaan pelayanan dukungan untuk keluarga.
- Konsultasi genetik medis.
- Tahun Pertama Kehidupan:
- Evaluasi ulang fungsi pendengaran secara periodik (setiap 6 bulan) sampai pure tone audiogram dapat dilakukan, kemudian dilanjutkan setiap tahun.
- Pemeriksaa mata oleh dr spesialis mata anak setiap 6 bulan
- Evaluasi ulang fungsi tiroid (TSH dan T4 bebas) pada usia 6 dan 12 bulan.
- 1 – 12 tahun:
- Lanjutkan evaluasi fungsi pendengaran secara periodik.
- Lanjutkan pemeriksaan mata.
- Pemeriksaan fungsi tiroid setiap tahun.
- Penapisan untuk celiac disease (dimulai usia 2-3 tahun), diulang setiap 2 tahun.
- Lateral X-Ray servikal (fleksi, netral, ekstensi) antara 3-5 tahun untuk melihat apakah terdapat instabilitas atlantoaksial.
- Mengukur lebar kanalis neuralis.
- Dewasa:
- Lanjutkan pemeriksaan fungsi tiroid setiap tahun.
- Lanjutkan pemeriksaan visus dan pendengaran secara periodik.
- Konsultasi medis.
Sebagian besar anak dengan sindrom Down akan mengalami keterlambatan pada semua area perkembangan, termasuk di dalamnya: kemampuan motorik kasar, kemampuan motorik halus, perkembangan personal dan sosial, perkembangan bahasa dan bicara serta perkembangan kognisi. Perkembangan anak dengan sindrom Down sama seperti perkembangan anak pada umumnya yang dipengaruhi oleh keluarga, lingkungan, faktor sosial dan budaya. Anak dengan sindrom Down mencapai tahap perkembangan (milestone) dan performa kemampuan lebih lambat dari anak pada umumnya.
Kemampuan motorik halus diperlukan seorang individu untuk dapat berinteraksi dengan lingkungannya. Tangan memungkinkan terjadinya kontak antara manusia dengan manusia lain dan dengan objek di lingkungannya. Tangan adalah alat yang paling sering digunakan untuk bekerja, bermain dan untuk melakukan aktivitas kehidupan sehari-hari.
Setiap anak dengan sindrom Down mempunyai kecepatan pembelajaran motorik halus, kekuatan dan kebutuhan yang berbeda satu dengan yang lainnya. Perkembangan setiap anak dipengaruhi interaksi kompleks antara genetik dan lingkungan. Kepribadian, dinamika keluarga, stimulasi dini, kemampuan genetik, urutan kelahiran, lingkungan dan faktor-faktor lain mempengaruhi perkembangan dengan derajat yang berbeda-beda. Sehingga dapat disimpulkan bahwa setiap anak, dengan atau tanpa sindrom Down, berkembang dengan kecepatan mereka masing-masing.
Semua kemampuan motorik berkembang dengan kerja keras dan latihan. Anak dengan sindrom Down membutuhkan lebih banyak latihan untuk berproses, mengkonsolidasikan dan mengembangkan kemampuan motoriknya jika dibandingkan teman seusianya yang juga sedang berkembang. Dorong anak untuk melakukan aktivitas sehari-hari dengan mandiri sedini mungkin, jangan memberikan dorongan yang berlebihan. Anak dengan sindrom Down adalah anak-anak yang cepat belajar secara visual sehingga demonstrasi dan instruksi serta strategi visual akan lebih membantu daripada hanya memberikan instruksi verbal.
Mari mulai peduli dan memberikan dukungan bagi orang dengan sindrom Down, kita tidak dapat mengubah mereka tetapi kita dapat membuat hidup mereka menjadi lebih baik jika kita berusaha untuk mengerti dunia mereka.
Learners with Down Syndrome: A Handbook for Teaching Professionals; h. 7-9. Sumber: http://www.downsyndromevictoria.org.au
Cohen WI. Medical Care of the Child with Down Syndrome. Terdapat dalam Butler MG, Meanye FJ, editor. Genetics of Developmental Disabilities. Taylor&Francis, 2005; h. 223-47.
Alton S. Fine Motor Skills in children with Down’s syndrome-Information Sheet. Terdapat dalam Help For People with Down Syndrome, Down’s Syndrome Association.
Exner CE. Development of Hand Skills. Terdapat dalam Case-Smith J. editor Occupational Therapy for Children. Elsevier Mosby. Ed. 5, 2005; h. 304-55.
Bruni M. Fine Motor Development in Children with Down Syndrome. Terdapat dalam Bruni M. Topics in Down Syndrome: Fine Motor Skill in Children with Down Syndrome, A Guide for Parents and Professionals. Woodbine House, 1998; h. 13-22.